VARESE – La genetica alla base dell’autismo è una cosa nota, ma trovare dei meccanismi biologici e genetici che possono spiegare l’eventuale origine della patologia può avere una ricaduta futura anche in ambito terapeutico. Sono i nuovi scenari aperti da una ricerca made in Varese, che ha visto protagonisti 122 bambini del territorio e del resto della Lombardia. Una novità al centro di un convegno ospitato oggi – sabato 5 aprile – al Palace Hotel di Varese nell’ambito delle iniziative della Giornata mondiale per la consapevolezza sull’autismo (qui sotto il video con le interviste).
La ricerca
Lo studio è stato finanziato dalla fondazione Il Ponte del Sorriso per un totale di 500mila euro, grazie a un bando di Fondazione Just. Sono stati coinvolti 122 bambini dai 3 ai 12 anni con autismo essenziale insieme alle loro famiglie, con analisi non solo dal punto di vista clinico ma soprattutto sotto l’aspetto genetico. «Una ricerca – ha spiegato il medico genetista Rosario Casalone – che si è sviluppata utilizzando tecnologie innovative. I risultati che ne escono sono la identificazione di varianti genetiche, alcune già note e alcune nuove e soprattutto la dimostrazione che è importante la confluenza di più geni nel determinare la possibile patologia dell’autismo. Questi dati devono essere confermati con ulteriori ricerche ma sono molto importanti e potrebbero in futuro anche avere una ricaduta clinica che attualmente è ancora scarsa». Lo studio ha confermato l’estrema variabilità da un punto di vista clinico del gruppo di pazienti con autismo e, nel campione esaminato, l’assenza di una correlazione tra il profilo genetico ed il funzionamento clinico dei soggetti. Ha tuttavia permesso di evidenziare come in alcune situazioni la presenza di tratti autistici dei genitori valutati con un semplice questionario si associa a quadri clinici leggermente più severi nella popolazione infantile.
5000 casi in provincia
Emanuela Crivellaro, presidente de Il Ponte del Sorriso, ha citato uno studio riferito agli Stati Uniti ma che descrive una tendenza in corso anche in Italia. «Dal 2020 oggi l’autismo e il disturbi del neurosviluppo sono aumentati addirittura del 317%, passando da uno su 1000 nel 1993 a uno su 36 nel 2023. Il trend è questo e dobbiamo effettivamente farne i conti e quindi aiutare le famiglie, la scuola e le istituzioni per lavorare in sinergia affinché si possa veramente dare delle risposte a questi ragazzi». In provincia di Varese sono oltre 5000 i minori da 3 a 18 anni affetti da autismo. La giornata di oggi ha fatto seguito a quella di ieri dedicata al mondo della scuola, con un confronto sulle modalità operative da attuare per rendere più inclusivo il contesto scolastico, partendo dalla costruzione di azioni sinergiche tra i clinici della Neuropsichiatria Infantile e gli insegnanti. In totale circa 400 partecipanti tra le due giornate.
L’importanza del trattamento precoce
Il direttore della Neuropsichiatria Infantile dell’Ospedale del Ponte Cristiano Termine ha sottolineato l’importanza dell’identificazione precoce dell’autismo, uno degli obiettivi principali del progetto regionale Autinca a cui partecipa anche Asst Sette Laghi. «Tutte le neuropsichiatrie infantili della regione sono impegnate in rete con i pediatri che fanno uno screening su tutti i nostri bambini ai 18 mesi. Tutte le volte che un bambino risulta positivo allo screening arriva un alert ai nostri nuclei funzionali autismo per fare una tempestiva valutazione e poter avviare il trattamento più precocemente possibile, perché il trattamento precoce cambia in maniera molto significativa la prognosi e l’evoluzione nel tempo».
I numeri nelle scuole di Varese
In apertura dei lavori odierni i saluti da parte di Giuseppe Calicchio, direttore sociosanitario di Asst Sette Laghi e Giulio Carcano dell’Università dell’Insubria. Per le istituzioni il consigliere regionale Samuele Astuti e il sindaco di Varese Davide Galimberti, che partendo dai dati della città ha voluto lanciare una riflessione sull’importanza di adottare nuovi modelli in risposta al bisogno. Vent’anni fa a Varese su una popolazione scolastica del primo ciclo di 6300 ragazzi i minori seguiti erano 48, mentre oggi su 4700 ragazzi il numero di minori seguiti si avvicina alle 300 unità. «Vent’anni fa – ha sottolineato – poco più di 300mila euro venivano impiegati per fornire questa preziosa assistenza, oggi siamo a oltre 1 milione e 300mila euro. Serve una ricetta diversa soprattutto per l’assistenza a livello scolastico: gli enti locali si stanno interrogando su come far fronte a questi numeri che sono impressionanti». Ad alternarsi sul palco esperti di fama nazionale ed internazionale per parlare non solo di genetica e di clinica ma anche del vissuto, con il racconto degli aspetti quotidiani e delle prospettive future delle persone con autismo e delle loro famiglie. Tra gli interventi del pomeriggio anche quelli di Tortellante di Modena e PizzAut di Monza, due importanti realtà sociali ed economiche che realizzano progetti dedicati a giovani con autismo.
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autismo ricerca genetica varese – MALPENSA24
