BUSTO ARSIZIO – Una maxi-donazione da 20mila euro all’Ospedale San Raffaele per un progetto di ricerca sul sequenziamento dell’intero genoma in trio per la diagnosi di malattie pediatriche rare. È il bonifico che è partito da La Casa di Chiara, ente del Terzo Settore nato nel ricordo della piccola farfalla – figlia di Marco Cirigliano e Stefania Martino – volata in cielo nel 2016 quando aveva meno di tre mesi di vita. È l’ennesimo gesto di sostegno alla ricerca pediatrica: in nove anni di attività, La Casa di Chiara ha donato più di 220mila euro per 30 progetti, di cui quasi 100mila (per la precisione 97.407 euro) solo al San Raffaele.
Il progetto
Si chiama “Applicazione del sequenziamento dell’intero genoma (Whole Genome Sequencing, WGS) in trio per la diagnosi di malattie pediatriche rare non diagnosticate” il progetto dell’unità di genomica medica dell’IRCCS Ospedale San Raffaele di Milano che La Casa di Chiara ha finanziato con la ragguardevole cifra di 20mila euro. La donazione è stata accettata dal dottor Federico Esposti, direttore strategico del polo ospedaliero milanese. L’obiettivo del progetto è identificare le malattie genetiche rare – e in particolare le malattie polmonari pediatriche rare – attraverso il sequenziamento dell’intero genoma in trio (il bambino e i genitori), allo scopo di orientare in modo più appropriato il percorso assistenziale ma anche di ridurre la cosiddetta “odissea diagnostica”, limitando indagini ripetitive e migliorando la qualità di vita dei pazienti e delle loro famiglie.
La speranza
«Attraverso l’impiego del WGS in trio – queste le prospettive del progetto – sarà possibile offrire a un numero definito di pazienti l’accesso a un percorso diagnostico avanzato, riducendo l’incertezza clinica e fornendo risposte attese da tempo, con potenziale impatto diretto su follow-up, gestione clinica e counselling familiare». Grazie a questa importante donazione, la farfalla di Chiara potrà volare su tanti piccoli pazienti e sulle loro famiglie per portare la speranza di vincere le loro battaglie contro malattie difficili da diagnosticare con lo stesso spirito guerriero che Chiara dimostrò nei suoi due mesi e mezzo di vita.
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