LEGNANO – Sensibilizzare i cittadini per individuare i potenziali portatori sani di fibrosi cistica e informarli sui percorsi da intraprendere nei vari centri di riferimento. Sono le azioni che l’Asst Ovest Milanese – fra i primi centri a livello regionale ad eseguire test specifici per identificare questa malattia invalidante che colpisce diversi organi vitali – rafforzerà grazie alla collaborazione con la Fondazione per la ricerca sulla fibrosi cistica.
Finazzi: «In Azienda test su sangue e Dna»
«Le nostre strutture – spiega Sergio Finazzi, direttore del laboratorio di analisi dell’Asst – sono in grado di identificare le 87 mutazioni più frequenti che identificano i portatori di fibrosi cistica (come da linee guida internazionali) attraverso un test specifico che si ottiene dal prelievo del sangue, per arrivare successivamente all’estrazione del Dna e alla valutazione delle eventuali mutazioni del gene. È importante individuare anche i portatori sani in ottica di prevenzione, corretta informazione e accuratezza delle cure».
La fibrosi cistica, prosegue Finazzi, è determinata dal gene CFTR localizzato sul cromosoma 7 che regola il trasporto del cloruro dei bicarbonati. «L’insorgere della patologia provoca secrezioni che presentano densità e viscosità eccessive (mucoviscidosi), problemi a carattere polmonare e al pancreas. Una delle caratteristiche specifiche è la sudorazione con concentrazione di sale che è 5 volte superiore al normale. I problemi respiratori arrivano fino all’insufficienza».
Un portatore sano ogni 30 persone
I numeri sono eloquenti: una persona su 30 è portatore sano, una coppia su 900 è composta da portatori sani. «Per una coppia di portatori sani – osservo Roberto Bombassei, responsabile della Fondazione per la ricerca sulla fibrosi cistica, delegazione Altomilanese e Legnano – c’è il 25% delle possibilità che nascano bimbi sani, il 25% che nascano malati e il 50% che nascano a loro volta portatori sani. Da questi dati si comprende l’importanza di campagne di comunicazione per arrivare ad individuare i portatori sani e per indirizzare tempestivamente i pazienti verso le reti di riferimento».
Nell’Asst Ovest Milanese è presente un laboratorio di genetica medica, composto da medici e biologi specialisti in genetica medica, che gestisce i pazienti oncoematologici e si occupa delle malattie genetiche in particolare. «Dall’inizio di maggio – sottolinea il direttore sanitario dell’Azienda Valentino Lembo – si è consolidata la presenza di una figura professionale medica, che fornirà un ulteriore contributo in questo delicato settore. Nel territorio di riferimento dell’Asst ci sono 320 pazienti con fibrosi cistica, sia bambini che adulti. Le nostre strutture hanno avviato uno studio approfondito su questa patologia, sulla base dei dati raccolti. Il nostro obiettivo è intensificare la mappatura e favorire percorsi personalizzati di cura e di assistenza».
Numeri record per il laboratorio di analisi dell’Asst Ovest Milanese. Come funziona
