VARESE – Sostenere la ricerca scientifica nel campo della genetica medica, con particolare attenzione alla predisposizione per la fibrosi polmonare. È questo l’obiettivo della borsa di studio biennale da 50.000 euro istituita da Soroptimist International d’Italia – Club Varese in memoria di Maria Vittoria Tenconi.
La vincitrice
Oggi, la ricerca ha evidenziato come, accanto ai fattori ambientali, esistano importanti componenti genetiche coinvolte nello sviluppo della malattia. In circa il 20% dei casi, infatti, si riscontra una familiarità, associata a specifiche varianti genetiche. Questo rende fondamentale approfondire tali aspetti per migliorare diagnosi, gestione e prevenzione.
La borsa di studio è stata assegnata Caterina Barbieri, biotecnologa esperta nell’analisi dei dati genetici mediante tecnologie di Next Generation Sequencing (NGS), che svolgerà le attività nella struttura di genetica medica diretta dalla Rossana Righi.
Il progetto
Il progetto prevede l’utilizzo della tecnica di Whole Exome Sequencing (WES) su pazienti affetti da fibrosi polmonare idiopatica, con l’obiettivo di identificare eventuali cause genetiche alla base della patologia. L’attività consentirà non solo di individuare varianti genetiche potenzialmente responsabili della malattia, ma anche di evidenziare eventuali varianti familiari utili per la caratterizzazione clinica, la valutazione del rischio nei familiari e lo sviluppo di strategie di prevenzione. Le indagini genetiche saranno condotte in collaborazione con specialisti pneumologi. La selezione dei pazienti e la richiesta degli esami genetici saranno curate da Dania Mazzola, in forze alla pneumologia diretta da Cinzia Gambarini, con il supporto di un percorso dedicato di counseling genetico.
Innovazione e rilevanza sociale
«La possibilità di applicare tecnologie avanzate come il Whole Exome Sequencing in un contesto clinico rappresenta un’opportunità importante per migliorare la conoscenza delle basi genetiche della fibrosi polmonare idiopatica», spiega Righi. «Questo progetto potrà contribuire in modo significativo non solo alla ricerca, ma anche alla presa in carico dei pazienti e delle loro famiglie». Con questa iniziativa, sottolineano dal Club Varese, « desideriamo onorare la memoria della nostra cara socia sostenendo un progetto di ricerca innovativo e di grande rilevanza sociale, con un’attenzione particolare alla promozione del talento femminile in ambito scientifico».
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