VARESE – «Gli esperti concordano: i pazienti con sospetto di sindromi di predisposizione ereditaria ai tumori rari, si rivolgano ai Centri di riferimento. Serve ancora uno sforzo importante della comunità scientifica per raggiungere gli standard sia per la cura che per la prevenzione di questi pazienti». È solo uno degli argomenti toccati al primo congresso nazionale di Aifet (Associazione italiana familiarità ed ereditarietà dei tumori) che si è concluso oggi, 3 ottobre, a Varese. L’incontro è stato presieduto da Fausto Sessa e da Maria Grazia Tibiletti, dell’Anatomia patologica di Asst Sette Laghi e dell’Università dell’Insubria.
I presenti
Due giorni intensi dedicati alle sindromi eredo-familiari di predisposizione ai tumori che hanno visto la partecipazione di oncologi, gastroenterologi, genetisti, anatomopatologi e di diversi specialisti che ruotano attorno alla caratterizzazione e alla gestione di tali condizioni. Gli specialisti presenti provenivano da diversi centri italiani: Istituto Oncologico Veneto (Iov), Istituto Tumori di Milano (Int), Istituto Oncologico Europeo (Ieo), Istituto Tumori Napoli, Istituto tumori Genova, Gemelli di Roma, Oncologia di Modena, Palermo. Ed è proprio questa multidisciplinarità e la creazione di una rete sul territorio Italiano la forza di Aifet e delle iniziative che porta avanti.
La transizione
«Questo primo convegno Aifet è scaturito dalla continuità con gli altri congressi e incontri che organizzavamo quando ci chiamavamo Aifeg (Associazione italiana familiarità ed ereditarietà dei tumori gastroenterici«», premette Cristina Oliani, presidente di Aifet e direttore della struttura complessa di oncologia dell’azienda Ulss 5 Polesana della Regione Veneto. «Con la transizione da Aifeg ad Aifet abbiamo ampliato i nostri interessi scientifici di ricerca traslazionale e di presa in carico dei soggetti affetti da sindromi ereditarie a tutte le sedi tumorali. Le tematiche affrontate al congresso rispecchiano appieno questa evoluzione e allo stesso tempo la multidisciplinarità che da sempre ci caratterizza».
Aifet
Il congresso si è svolto in modalità ibrida con 80 partecipanti in presenza e 99 da remoto, e ha tracciato una ricca panoramica delle più importanti sindromi di predisposizione ereditaria ai tumori, ospitando esperti nazionali del settore. Aifet è la prima società scientifica che affronta in modo multidisciplinare la tematica dei tumori ereditari. In questo contesto i diversi specialisti coinvolti nella diagnosi e nella cura dei pazienti affetti da tali sindromi acquisiscono un linguaggio comune utile per una interazione integrata delle diverse discipline: si tratta di un requisito essenziale per attuare la migliore presa in carico dei pazienti affetti da sindromi di predisposizione ereditaria ai tumori con un elevato rischio di sviluppare specifici tumori nell’arco della vita.
Nuove terapie
Il congresso si è articolato in diverse sessioni dove le problematiche della diagnosi genetica si sono integrate alla presentazione delle più recenti innovazioni delle terapie personalizzate. Ad aprire i lavori, una serie di relazioni sulla sindrome di predisposizione ai tumori mammari e ovarici: «Oggi i test dei geni BRCA1 e BRCA sono un elemento indispensabile per una corretta cura delle pazienti affette da tumore della mammella. Tuttavia si registra una elevata eterogeneità nei servizi sul territorio nazionale e ancora oggi molte pazienti non possono usufruire di tali approcci innovativi», spiegano Sessa e Tibiletti. «La scoperta di nuove terapie (PARP-inibitori) e la disponibilità di test genetici dei geni BRCA e degli altri geni coinvolti nel riparo del dna hanno incrementato la sopravvivenza delle pazienti affette da tumore ovarico considerato fino a pochi anni fa un tumore killer».
I tumori colorettali
Anche la sessione su tumori colorettali ereditari ha riportato nuovi contributi scientifici sia in ambito di diagnosi genetica precoce che di cura. Oggi i pazienti affetti da sindrome di Lynch con alto rischio di sviluppare tumori intestinali e dell’utero, grazie all’introduzione del test universale nella pratica clinica, possono essere diagnosticati precocemente e possono usufruire di terapie personalizzate innovative che hanno come target i difetti genetici specifici della sindrome. L’identificazione precoce dei soggetti affetti da sindrome di Lynch ci aiuta ad organizzare una prevenzione personalizzata sui famigliari sani che hanno ereditato la stessa sindrome.
Predisposizioni a tumori rari
L’ultima sessione congressuale dedicata alle sindromi di predisposizione a tumori rari ha sottolineato la rilevante eterogeneità genetica e fenotipica di tali sindromi che ne rende critica sia l’identificazione che la cura. E’ concorde la posizione degli esperti che suggerisce ai pazienti con sospetto di sindromi di predisposizione ereditaria ai tumori rari di rivolgersi ai Centri di riferimento. Serve infatti ancora uno sforzo importante della comunità scientifica per raggiungere degli standard sia per la cura che per la prevenzione di questi pazienti. Ern/Genturis è una rete europea che raccoglie tutti i centri dedicati a queste sindromi rare.
genetica e prevenzione nell’era dei social
Conclude il congresso una tavola rotonda sul ruolo della comunicazione in ambito Genetica e Prevenzione nell’era dei social networks. Le diverse società scientifiche e le associazioni di pazienti focalizzano gli aspetti positivi e negativi delle notizie sanitarie e scientifiche che vengono trasmesse dai media e chiedono aiuto agli esperti di comunicazione per una miglior supporto ai pazienti attraverso questi approcci di comunicazione che stanno cambiando la relazione medico-paziente.